INTRODUCTION SURPRODUCTION D’OXALATE SYMPTÔMES DE L’HP1 SANS DIAGNOSTIC ? SYMPTÔMES MALADIE HÉRÉDITAIRE

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À PROPOS DE L’HP1

Il est normal d’avoir des questions

Peut-être vous sentez-vous submergé(e) d'avoir été diagnostiqué(e) ayant l'hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) et souhaitez en savoir plus sur cette maladie. Vous n’êtes pas seul(e). Voici les réponses à certaines questions courantes sur l’HP1:

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Qu’est-ce que l’HP1 ?

L’hyperoxalurie primitive est une maladie héréditaire rare qui provoque une surproduction d’oxalate. Dans un foie sain, l’oxalate est présent uniquement en petites quantités. L’oxalate n’étant pas utilisé par l’organisme, il est éliminé par les reins.

Environ 70 à 80%...

Environ 70 à 80%... des cas d’hyperoxalurie primitive sont de type 1, le type le plus fréquent.

Environ 1 à 3 personnes sur 1 million...

Environ 1 à 3 personnes sur 1 million people en Europe et en Amérique du Nord sont atteintes d’HP1. Les cas d’HP1 sont plus fréquents au Moyen-Orient et en Afrique du Nord.

On estime à environ 50%...

On estime à environ 50% le pourcentage de personnes atteintes d’HP1 non-diagnostiquées.

Le tout premier signe...

Le tout premier signe de l’HP1 est souvent la présence de pierres aux reins (néphrolithiase/urolithiase). Les pierres aux reins se forment du fait de la surproduction d’oxalate par le foie et de son accumulation dans les reins. Des taux élevés d’oxalate peuvent endommager les reins et affecter la capacité de l’organisme à filtrer les déchets du sang. Cela peut également endommager d’autres organes et occasionner une insuffisance rénale.

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Tour d’horizon sur l’HP1 : décrire l’HP1

https://vimeo.com/683830283

L’hyperoxalurie primitive de type 1 vue par les patients et les aidants

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L’HP1 entraîne une surproduction d’oxalate par le foie

Dans l’HP1, l’oxalate est produit en excès en raison d’un processus défectueux qui implique des protéines (enzymes) hépatiques appelées glycolate oxydase (GO) et alanine-glyoxylate aminotransférase (AGT). Imaginez que votre foie est une usine dans laquelle ces enzymes travaillent comme des machines qui aideraient votre organisme à fabriquer ou à décomposer des substances. Voyez comment cela se produit ci-dessous:

https://vimeo.com/683832772

À propos de l’hyperoxalurie primitive de type 1 - Vidéo 1

Puisque l’HP1 est causée par une surproduction d’oxalate, votre médecin contrôlera les taux d’oxalate de votre organisme.

LISEZ VOUS-MÊME

Processus normal de la glycolate oxydase et de l’alanine-glyoxylate aminotransférase dans le foie

Normalement, la GO et l’AGT fonctionnent ensemble

La GO fabrique une substance qui agit tel un élément de construction. Cette substance est transformée par l’AGT en un acide aminé destiné à être utilisé par l’organisme. Les acides aminés contribuent à fabriquer des protéines dans l’organisme.

Processus anormal de la glycolate oxydase et de l’alanine-glyoxylate aminotransférase dans le foie

Dans l’HP1, l’AGT est défectueuse, mais la GO continue de fonctionner

La GO continue de fabriquer des éléments de construction, mais en raison d’une erreur au niveau de vos gènes (appelée mutation génétique), l’AGT ne fonctionne pas correctement. À cause de cette mutation, ces éléments de construction sont transformés en oxalate. Cela se traduit par une surproduction d’oxalate.

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Que se passe-t-il en cas de surproduction d’oxalate?

Dans l’HP1, l’oxalate est continuellement surproduit par le foie, et les reins ne parviennent pas à garder la cadence pour l’éliminer. Regardez la vidéo ci-dessous pour comprendre de quelle manière des dommages peuvent survenir.

https://vimeo.com/683832772##timer=102##timer=160

À propos de l’hyperoxalurie primitive de type 1 - Vidéo 2

Dans l’HP1, l’oxalate est continuellement surproduit et peut entrainer une aggravation de la maladie avec le temps. Plus le diagnostic est précoce plus il est facile de mettre en place les mesures nécessaires pour gérer la maladie.

LISEZ VOUS-MÊME

Une fois dans les reins, l’oxalate se combine au calcium dans l’urine. Lorsque l’oxalate et le calcium s’associent, des cristaux se forment. Au fil du temps, le nombre de cristaux fabriqués et emprisonnés dans les reins augmente. Ces cristaux peuvent endommager les reins et affecter leur capacité à filtrer les déchets de votre organisme, et ce de deux manières:

les cristaux peuvent s’agréger entre eux pour créer des masses dures (pierres aux reins ou néphrolithiase),

des cristaux de calcium peuvent se former et se déposer dans le tissus des reins (ce qu’on appelle néphrocalcinose).

Les personnes atteintes d’HP1 peuvent avoir à la fois des pierres aux reins et des cristaux de calcium dans le tissu des reins. Avec ou sans symptômes, l’oxalate continue d’être surproduit et les dommages occasionnés peuvent empirer avec le temps (ce qu’on appelle la progression de la maladie). L’HP1 peut évoluer à des rythmes différents chez chaque personne, et les dommages occasionnés par la maladie peuvent être permanents.

Les dommages occasionnés aux reins par l’HP1 affectent la capacité des reins à filtrer les déchets du sang et à produire l’urine. L’accumulation de cristaux dans les reins finit par occasionner une maladie rénale chronique (MRC) voire une insuffisance rénale terminale (IRT).

À mesure que la fonction rénale se détériore, les reins ne sont plus en mesure d’éliminer correctement l’oxalate, qui commence à se propager et à former des cristaux dans tout l’organisme suivant un processus appelé oxalose systémique. Les cristaux provoquent des dommages là où ils sont déposés. Plusieurs organes peuvent être atteints y compris les os, les yeux et la coeur.

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Quels sont les signes à rechercher pour identifier l’HP1 ?

Bien que les calculs rénaux soient le signe le plus fréquent, et souvent le premier symptôme de l’HP1, tous les patients atteints d’HP1 n’en présentent pas nécessairement. Lorsque vous êtes atteint(e) d’HP1, vos reins risquent d’être endommagés même si vous ne développez pas de pierres aux reins.

L’HP1 peut se présenter de différentes manières :

Calculs rénaux,
même un seul, chez un enfant

Pierre aux reins à répétition

Présence de cristaux dans les tissus rénaux (néphrocalcinose), observée lors d’une exploration rénale

Insuffisance rénale terminale ou IRT

Retard de croissance (nourrisson)

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Il y avait juste du sang dans ses urines.
Il ne
présentait aucun autre symptôme, mais l’on voyait qu’il souffrait. Je me souviens qu’il avait de nombreuses pierres aux reins quand on l’a diagnostiqué.

Pat C.

Maman d’un enfant, aujourd’hui adulte, atteint d’HP1

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CREUSER PLUS PROFOND

Les signes de l’HP1 peuvent ne pas toujours être perceptibles ; ils peuvent ne pas être reconnus ou être confondus avec les signes d’autres troubles. Les adultes atteints d’HP1 peuvent attendre plusieurs années voire plus longtemps entre leur premier symptôme et le diagnostic d’HP1. Puisque l’HP1 peut s’aggraver dans le temps, il est important que le diagnostic soit établi le plus tôt possible, afin de vous permettre de mettre en place des mesures préventives pour prendre en charge votre HP1.

Si vous avez remarqué un ou plusieurs signes d’HP1, notamment si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, vous pouvez vous adresser à votre médecin. Ce dernier pourra vous aider à déterminer s’il est préférable pour vous de consulter un spécialiste des reins (néphrologue).

Réaliser au plus vite des tests urinaire et génétique de dépistage de l’HP1 peut raccourcir les délais souvent longs avant la pose du diagnostic.

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Quels sont certains des symptômes que je pourrais rencontrer ?

Symptômes associés à la présence d’un pierre au rein (liste non exhaustive)

Douleurs au dos et aux côtés du corps.
Douleurs lorsque vous urinez
Sang dans les urines (hématurie)
Infections des voies urinaires (IVU)
Passage de pierres dans les urines

Si vous pensez présenter ces symptômes, songez à contacter votre médecin ou un urologue.

Symptômes associés à une insuffisance rénale terminale (IRT) (liste non exhaustive)

Diminution ou arrêt de production de l’urine par les reins
Sensation de malaise et de fatigue
Perte d’appétit, nausées et vomissements
Teint pâle
Gonflement des mains et des pieds
Dans l’HP1, une mauvaise fonction rénale peut occasionner la dispersion de l’oxalate dans l’organisme tout entier

Si vous pensez présenter ces symptômes, songez à contacter votre médecin ou un néphrologue. Grâce au suivi de votre fonction rénale, vous et votre médecin pouvez prendre des décisions plus éclairées quant à votre traitement.

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Est-ce qu’un autre membre de ma famille peut également être atteint d’HP1 ?

L’HP1 est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle se transmet au sein des familles. Il est important que les membres de la famille d’une personne atteinte d’HP1, en particulier ses frères et sœurs, le cas échéant, envisagent d’effectuer un test génétique de dépistage de la maladie.

CREUSER PLUS PROFOND

Les membres de votre famille peuvent savoir s’ils sont atteints de la maladie par le biais d’un test génétique réalisé avec un échantillon de sang ou de salive. L’HP1 peut affecter les membres d’une même famille de différentes manières, y compris la façon dont elle se manifeste et/ou évolue.

If you haven’t been diagnosed with PH1, your healthcare provider can request genetic testing and counseling through the Alnylam Act program if you meet certain criteria. The test is simple—it is done using a blood or a saliva sample. Siblings and family members may also be tested through Alnylam Act.

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