prise en charge
Prise en charge de l’HP1 : un travail d’équipe
L’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) nécessite une prise en charge et une surveillance à vie. Une équipe de professionnels de santé bien coordonnée peut vous aider à aborder les différents aspects de la prise en charge de l’HP1.
Comme l’HP1 touche chaque personne différemment, vous et votre équipe de professionnels de santé devrez travailler ensemble pour élaborer une prise en charge personnalisée. Votre équipe médicale peut inclure les professionnels de santé figurant ci-dessous.
Votre équipe médicale
Quelques spécialistes que vous pourriez être amené(e) à rencontrer dans la prise en charge de votre HP1
Pédiatre
Quand votre enfant va à l'hôpital pour la première fois, il se peut qu'il voit un pédiatre. Les pédiatres sont des médecins s'occupant des bébés, des enfants et des adolescents. Après avoir réalisé les tests initiaux, s’ils suspectent une maladie rénale telle que l'HP1, ils peuvent adresser votre enfant à un néphrologue.
Pédiatre
Néphrologue/Néphrologue Pédiatre
Spécialiste des reins
Le néphrologue se spécialise dans les maladies qui comme l’HP1 affectent les reins, et peut se consacrer à une patientèle pédiatrique ou adulte. Vous et votre néphrologue élaborerez une prise en charge personnalisée basée sur la manière dont évolue votre HP1.
En règle générale, le néphrologue a un rôle de premier plan dans la prise en charge globale de votre maladie. Toutefois, d’autres spécialistes peuvent également intervenir dans vos soins.
Néphrologue/Néphrologue Pédiatre
Urologue
Médecine spécialisé dans les troubles des voies urinaires. Chez certaines personnes atteintes d’HP1, l’urologue peut traiter uniquement les pierres de reins, puis il les adresse à un néphrologue afin que celui-ci les aide dans la prise en charge globale de l’HP1.
Bien que certains calculs rénaux puissent nécessiter un contrôle médical, la prise en charge de l’HP1 ne se limite pas simplement à l’élimination des pierres de reins.
Urologue
Conseiller génétique
Spécialiste capable de répondre à vos éventuelles questions sur les tests génétiques et d’interpréter vos résultats. Les conseillers génétiques aident également les personnes à risque de développer l’HP1, ou susceptibles d’en être affectées, à mesurer les risques et à prendre des décisions, notamment pour déterminer si d’autres membres d’une famille doivent envisager de se faire dépister.
Conseiller génétique
Infirmier(ère) de dialyse
Bien que cela ne soit pas le cas chez toutes les personnes atteintes d’HP1, certains patients peuvent avoir besoin de dialyses. Un(e) infirmier(ère) de dialyse est un(e) infirmier(ère) spécialement formé(e) pour assister et surveiller les patients en dialyse. Les infirmiers(ères) de dialyse travaillent dans des centres hospitaliers ou des centres de dialyse. Il se peut que les professionnels de santé qui œuvrent dans les centres de dialyse ne connaissent pas bien l’HP1, étant donné qu’ils sont principalement responsables du processus de dialyse et qu’ils n’interviennent pas dans le traitement des maladies à l'origine. Vous pouvez jouer un rôle important dans la sensibilisation des autres , notamment en mémorisant une description en une à deux phrases sur l’HP1.Voici quelques exemples de description de la maladie :
- L’HP1 est une maladie dans laquelle le foie fabrique de l’oxalate en excès, ce qui peut endommager les reins.
- L’HP1 touche le plus souvent les reins, et le symptôme le plus fréquent est la formation de pierres aux reins. Mais l’HP1 débute dans le foie, où survient une surproduction d’oxalate.
Infirmier(ère) de dialyse
Équipe de transplantation
Une équipe de transplantation peut être composée d’un urologue spécialisé dans la transplantation rénale, d’un autre chirurgien spécialisé dans la transplantation hépatique, ainsi que d’autres médecins qui apportent leur soutien dans le cadre d’un suivi médical.
Équipe de transplantation
Pendant que vous travaillez avec votre équipe médicale, vos amis et votre famille pourront également vous aider à suivre votre prise en charge de l’HP1 et vous soutenir émotionnellement.
L’objectif de la prise en charge est de ralentir l’évolution de la maladie
Les options de prise en charge actuelles aident à diminuer la quantité de cristaux qui se forment du fait de la surproduction d’oxalate, à ralentir les lésions rénales et à réduire la formation de pierres.
Dans le cadre de votre prise en charge votre médecin peut évaluer différents paramètres, notamment la quantité d’oxalate dans l’urine et/ou le sang (taux d’oxalate) et la capacité de vos reins à filtrer les déchets (fonction rénale). La fonction rénale est évaluée à partir d’analyses de sang par l’estimation du débit de filtration glomérulaire (DFG).
Tour d’horizon sur l’HP1 : comprendre l'évolution de la maladie
Votre médecin pourra envisager les options de prise en charge ci-dessous :
- Votre équipe médicale peut prendre en charge votre HP1 de différentes manières, comme en veillant à ce que vous buviez suffisamment d’eau et que vous preniez du citrate alcalin et de la (pyridoxine) vitamine B6.
- La prise en charge de votre HP1 pourra être modifiée au fil du temps, en fonction de l’évolution de votre maladie et de vos symptômes.
- La plupart des options de prise en charge ne peuvent pas faire face à la surproduction continue d’oxalate. Toutefois, une prise en charge cohérente de l’HP1 peut contribuer à ralentir la perte progressive de la fonction rénale.
Hyperhydratation
(boire beaucoup d’eau) :
Permet de diluer l’oxalate dans les urines
Pyridoxine
(vitamine B6) :
Peut aider la protéine (enzyme) défectueuse de votre foie à fonctionner normalement.
Citrate alcalin (citrate de potassium ou citrate de sodium) :
Permet de contribuer à réduire la formation de cristaux
La Dialyse:
Si la HP1 affecte la capacité de vos reins à fonctionner normalement, vous pourriez nécessiter de recourir à la dialyse. La dialyse est un procédé qui utilise une machine pour aider à débarrasser le sang des résidus (tel que l’oxalate) et du liquide sanguin en excès lorsque les reins ne sont plus en mesure de fonctionner normalement.
Anticiper : quand la prise en charge ne suffit plus
La surproduction d’oxalate peut causer des dommages permanents et une greffe peut s’avérer nécessaire si l’évolution de la maladie atteint un stade avancé.
Jusqu’à présent, la greffe du foie était le seul moyen de mettre un terme à la surproduction d’oxalate. Les chercheurs travaillent activement à développer des solutions supplémentaires pour traiter l’HP1*.
*Si vous ne répondez pas complètement à la vitamine B6.
Une greffe du foie est une intervention chirurgicale lors de laquelle le foie d’un donneur n’ayant pas l’HP1 est prélevé pour ensuite être transplanté à une personne atteinte d’HP1.
Étant donné que l’HP1 provoque principalement des lésions rénales, il est parfois nécessaire de procéder à une transplantation du foie et des reins, soit simultanément, soit lors d’interventions chirurgicales distinctes. C’est ce que l’on appelle une double greffe foie-rein.
Les transplantations sont des interventions chirurgicales lourdes qui nécessitent une préparation, un suivi à long terme et une prise de médicaments à vie.
AVEC
L’HP1
Vivre avec l’HP1
Vivre avec l’HP1 demande bien plus qu’une simple prise en charge. Vous trouverez ici des idées pour intégrer votre prise en charge à votre quotidien.
VIVRE AVEC L’HP1
PH1-CAN-00021 | Avril 2022